Qu'appelle-t-on les risques génétiques?
     Les mutations qui ont lieu dans les cellules sexuelles qui servent à la reproduction, sans atteindre la santé de l'organisme lui-même peuvent entraîner l'apparition, chez les descendants, de différentes maladies; parmi celles-ci on peut citer les maladies du métabolisme (ensemble des réactions chimiques ayant lieu dans la cellule), la fructosémie, la glucosémie, la phénylcétonurie pour laquelle la mutation empêche la fabrication des molécules indispensables au fonctionnement du cerveau (le développement mental des enfants s'arrête irréversiblement). Pour ces maladies,la mutation est récessive. Ainsi, un parent porteur de la mutation sans être atteint pourra avoir un enfant malade à condition que le deuxième parent soit lui aussi porteur de la même mutation. (La rencontre de deux parents «porteurs» est rare car la fréquence de mutation spontanée est faible). Dans ces conditions, l'anomalie résultant de la mutation n'apparaît pas avant une vingtaine d'années, et peut même n'apparaître qu'à la deuxième ou la troisième génération. L'augmentation de la fréquence de mutations récessives peut n'avoir d'effets visibles qu'au bout de nombreuses années. Par contre, si la mutation apparue dans les cellules reproductrices d'un parent est dominante, les enfants pourront être atteints, que le deusième parent porte ou non la même mutation. C'est le cas par exemple pour le nanisme, c'est le cas également pour le mongolisme résultant d'un certain type d'anomalie chromosomique.
     Citons un autre exemple de mutations ayant lieu dans les cellules sexuelles et affectant les mécanismes qui réparent un certain nombre des modifications produites dans les molécules d'ADN. En effet, un grand nombre de modifications spontanées ou induites peuvent être réparées, mais si le mécanisme ne fonctionne plus, les cellules deviennent très sensibles aux effets du milieu extérieur: c'est par exemple le cas pour la Xerodermie pigmentaire. Les individus atteints de cette maladie ne supportent pas l'exposition à la lumière solaire intense et les cellules de l'épiderme sont très abîmées. Chez ces malades, la fréquence des cancers de la peau est très élevée et ces cancers sont dus à l'effet mutagène des rayons ultra-violets.

Cancer

     Chez un organisme sain, après une période active de multiplication cellulaire qui assure la croissance du jeune organisme, la multiplication ralentit, et s'arrête même dans certains tissus; elle ne reprend activement que dans des conditions où il y a brusquement perte d'un grand nombre de cellules, par exemple dans le cas d'une blessure ou d'une fracture; une fois la «réparation» terminée, un mécanisme régulateur encore fort mal connu rétablit un rythme de divisions cellulaires plus lent.

Que se passe-t-il dans le cas d'un cancer?

     Des cellules d'un tissu particulier échappent au contrôle de l'organisme et continuent à se multiplier: elles forment alors une petite masse qui grossit plus ou moins vite et que l'on appelle tumeur. La structure ces cellules se modifie ainsi que certaines de leurs propriétés. Après un temps plus ou moins long, la tumeur comprime et détruit des tissus voisins, entraînant progressivement la mort de l'organisme.
     Parfois les cellules de la tumeur se déplacent, envahissent des organes divers, on parle dans ce cas de cancer généralisé. Il y a donc une grande variété de cancers correspondant aux différents tissus pouvant être atteints: hépatome (cancer des cellules du foie), sarcome des os (cancer du tissu conjonctif), leucémie (cancer du sang). Certains cancers détectés très tôt sont actuellement guérissables soit par radiothérapie, soit par chimiothérapie.
     A l'heure actuelle, plusieurs mécanismes non exclusifs sont proposés pour expliquer l'apparition d'un cancer.
    1. Les cancers seraient dus à l'accumulation de mutations somatiques; cette hypothèse est suggérée par l'observation d'une fréquence maximum de cancers chez les organismes âgés.
    2.  Les cellules deviendraient cancéreuses lors d'une infection par un virus particulier (un virus possède une molécule d'acide nucléique et ne peut se multiplier qu'à l'intérieur d'une cellule). Ce virus apporterait de nouveaux gênes qui modifieraient le fonctionnement de la cellule. Certains virus peuvent venir se «loger» dans le matériel génétique d'une cellule, sans se multiplier ni réaliser les plans de fonctionnement contenus dans leurs gènes. Ainsi ils sont transmis de cellule à cellule au cours de la division cellulaire et restent «cachés» parfois très longtemps.

Le matériel génétique

     Chaque type d'être vivant donne naissance à des êtres vivants semblables à lui. La continuité de la transmission, à travers les générations, des caractères propres à une espèce est assurée par un centre d'information qui contient les plans nécessaires à la construction de l'individu et à l'élaboration de toutes les fonctions de l'organisme. Ce centre d'information est présent (et identique) dans toutes les cellules de l'organisme. Celles-ci ont évolué à partir de la cellule initiale unique qu'est l'oeuf pour former les divers tissus différenciés (tissu nerveux, sanguin, musculaire...) qui se répartissent le fonctionnement de l'organisme. Le support matériel de ce centre d'information, transmis aux cellules filles à chaque division cellulaire, transmis à la descendance à travers les générations, est appelé matériel génétique. Il est constitué de petites sous-unités, les gènes, gouvernant chacun sous forme de code une fonction précise.
     Ces gènes sont répartis le long de molécules géantes, les molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique).

Le chromosome

     Les molécules d'ADN sont situées dans les structures appelées chromosomes. L'homme possède 23 chomosomes différents présents dans le noyau de chaque cellule; chacun est représenté en deux exemplaires, sauf dans le cas des chomosomes sexuels x et y qui sont différents et présents tous les deux chez l'homme; la femme possède deux chomosomes x (pas de chromosome y).

La mutation

     On appelle mutation toute modification d'une martie du matériel génétique qui se transmet au cours de la division cellulaire; elle est donc héréditaire. La mutation est un événement rare pour un gène donné; mais compte tenu du très grand nombre de gènes par cellule et du grand nombre de cellules en division dans un organisme, tout être vivant comporte un grand nombre de modifications résultant de mutations (cette mobilité du matériel génétique est connue depuis fort longtemps. Les agriculteurs et les éleveurs la mettent à profit pour sélectionner, par exemple, à partir de croisements appropriés de nouvelles variétés de fruits plus résistants aux infections microbiennes ou de vaches meilleures laitières).
     Une mutation est perçue à travers le changement d'un caractère dans certaines conditions d'environnement. Elle peut également ne pas se révéler immédiatement. En effet, un grand nombre de caractères sont récessifs par rapport à d'autres appelés dominants; ainsi, chez l'homme, chaque chomosome étant présent en double exemplaire, l'effet de la modification d'une partie du matériel génétique sur un chromosome pourra être marqué du fait de la présence du deuxième chomosome non modifié.
     Une mutation somatique (soma = corps) a lieu dans les cellules différenciées constituant le corps humain ou l'organisme; elle n'est pas transmissible à la descendance de l'individu concerné.
     Une mutation génétique se produit dans les cellules sexuelles servant à la reproduction; elle pourra donc être transmise à la descendance de l'individu concerné.