ANNEXE 1
Qu'appelle-t-on les risques génétiques?
Les mutations qui ont lieu dans les cellules
sexuelles qui servent à la reproduction, sans atteindre la santé
de l'organisme lui-même peuvent entraîner l'apparition, chez
les descendants, de différentes maladies; parmi celles-ci on peut
citer les maladies du métabolisme (ensemble des réactions
chimiques ayant lieu dans la cellule), la fructosémie, la glucosémie,
la phénylcétonurie pour laquelle la mutation empêche
la fabrication des molécules indispensables au fonctionnement du
cerveau (le développement mental des enfants s'arrête irréversiblement).
Pour ces maladies,la mutation est récessive. Ainsi, un parent
porteur de la mutation sans être atteint pourra avoir un enfant malade
à condition que le deuxième parent soit lui aussi porteur
de la même mutation. (La rencontre de deux parents «porteurs»
est rare car la fréquence de mutation spontanée est faible).
Dans ces conditions, l'anomalie résultant de la mutation n'apparaît
pas avant une vingtaine d'années, et peut même n'apparaître
qu'à la deuxième ou la troisième génération.
L'augmentation de la fréquence de mutations récessives peut
n'avoir d'effets visibles qu'au bout de nombreuses années. Par contre,
si
la mutation apparue dans les cellules reproductrices d'un parent est
dominante, les enfants pourront être atteints, que le deusième
parent porte ou non la même mutation. C'est le cas par exemple
pour le nanisme, c'est le cas également pour le mongolisme résultant
d'un certain type d'anomalie chromosomique.
Citons un autre exemple de mutations ayant
lieu dans les cellules sexuelles et affectant les mécanismes qui
réparent un certain nombre des modifications produites dans les
molécules d'ADN. En effet, un grand nombre de modifications spontanées
ou induites peuvent être réparées, mais si le mécanisme
ne fonctionne plus, les cellules deviennent très sensibles aux effets
du milieu extérieur: c'est par exemple le cas pour la Xerodermie
pigmentaire. Les individus atteints de cette maladie ne supportent pas
l'exposition à la lumière solaire intense et les cellules
de l'épiderme sont très abîmées. Chez ces malades,
la fréquence des cancers de la peau est très élevée
et ces cancers sont dus à l'effet mutagène des rayons ultra-violets.
ANNEXE 2
Cancer
Chez un organisme sain, après une période
active de multiplication cellulaire qui assure la croissance du jeune organisme,
la multiplication ralentit, et s'arrête même dans certains
tissus; elle ne reprend activement que dans des conditions où il
y a brusquement perte d'un grand nombre de cellules, par exemple dans le
cas d'une blessure ou d'une fracture; une fois la «réparation»
terminée, un mécanisme régulateur encore fort mal
connu rétablit un rythme de divisions cellulaires plus lent.
Que se passe-t-il dans le cas d'un cancer?
Des cellules d'un tissu particulier échappent
au contrôle de l'organisme et continuent à se multiplier:
elles forment alors une petite masse qui grossit plus ou moins vite et
que l'on appelle tumeur. La structure ces cellules se modifie ainsi que
certaines de leurs propriétés. Après un temps plus
ou moins long, la tumeur comprime et détruit des tissus voisins,
entraînant progressivement la mort de l'organisme.
Parfois les cellules de la tumeur se déplacent,
envahissent des organes divers, on parle dans ce cas de cancer généralisé.
Il y a donc une grande variété de cancers correspondant aux
différents tissus pouvant être atteints: hépatome (cancer
des cellules du foie), sarcome des os (cancer du tissu conjonctif), leucémie
(cancer du sang). Certains cancers détectés très tôt
sont actuellement guérissables soit par radiothérapie, soit
par chimiothérapie.
A l'heure actuelle, plusieurs mécanismes
non exclusifs sont proposés pour expliquer l'apparition d'un cancer.
1. Les cancers seraient dus à l'accumulation
de mutations somatiques; cette hypothèse est suggérée
par l'observation d'une fréquence maximum de cancers chez les organismes
âgés.
2. Les cellules deviendraient cancéreuses
lors d'une infection par un virus particulier (un virus possède
une molécule d'acide nucléique et ne peut se multiplier qu'à
l'intérieur d'une cellule). Ce virus apporterait de nouveaux gênes
qui modifieraient le fonctionnement de la cellule. Certains virus peuvent
venir se «loger» dans le matériel génétique
d'une cellule, sans se multiplier ni réaliser les plans de fonctionnement
contenus dans leurs gènes. Ainsi ils sont transmis de cellule à
cellule au cours de la division cellulaire et restent «cachés»
parfois très longtemps.
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suite:
Ces virus peuvent se «réveiller» soit spontanément,
soit sous l'effet de différents facteurs dits cancérigènes
(goudrons, nicotine, radiations) et être à l'origine d'un
cancer, c'est le cas pour la souris: certaines races meurent presque toutes
de leucémie à partir d'un certain âge. L'origine virale
des leucémies et des sarcomes a été établie
dans plusieurs autres espèces animales (le chat, la poule, le singe...);
par contre, l'origine virale de certains cancers chez l'homme n'est
pas montrée.
3. Le dérèglement des
systèmes de contrôle de défense de l'organisme pourrait
aussi être en cause.
4. Citons encore les mutations touchant
le système de réparation des modifications des molécules
d'ADN. L'effet de ces mutations rend les cellules très sensibles
aux différents facteurs du milieu extérieur: c'est le cas
de certains malades qui contractent un cancer de la peau avec une fréquence
élevée.
Il semble que plusieurs facteurs interviennent
à la fois dans l'induction d'un cancer; parmi ces facteurs on peut
citer le terrain génétique de l'organisme, l'alimentation,
les microbes, différents agents mutagènes (produits chimiques,
corps radioactifs et sans doute d'autres encore inconnus).
ANNEXE 3
Le matériel génétique
Chaque type d'être vivant donne naissance
à des êtres vivants semblables à lui. La continuité
de la transmission, à travers les générations, des
caractères propres à une espèce est assurée
par un centre d'information qui contient les plans nécessaires à
la construction de l'individu et à l'élaboration de toutes
les fonctions de l'organisme. Ce centre d'information est présent
(et identique) dans toutes les cellules de l'organisme. Celles-ci ont évolué
à partir de la cellule initiale unique qu'est l'oeuf pour former
les divers tissus différenciés (tissu nerveux, sanguin, musculaire...)
qui se répartissent le fonctionnement de l'organisme. Le support
matériel de ce centre d'information, transmis aux cellules filles
à chaque division cellulaire, transmis à la descendance à
travers les générations, est appelé matériel
génétique. Il est constitué de petites sous-unités,
les gènes, gouvernant chacun sous forme de code une fonction
précise.
Ces gènes sont répartis le long
de molécules géantes, les molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique).
Le chromosome
Les molécules d'ADN sont situées
dans les structures appelées chromosomes. L'homme possède
23 chomosomes différents présents dans le noyau de chaque
cellule; chacun est représenté en deux exemplaires, sauf
dans le cas des chomosomes sexuels x et y
qui sont différents et présents tous les deux chez l'homme;
la femme possède deux chomosomes x (pas de
chromosome y).
La mutation
On appelle mutation toute modification d'une
martie du matériel génétique qui se transmet au cours
de la division cellulaire; elle est donc héréditaire. La
mutation est un événement rare pour un gène donné;
mais compte tenu du très grand nombre de gènes par cellule
et du grand nombre de cellules en division dans un organisme, tout être
vivant comporte un grand nombre de modifications résultant de mutations
(cette mobilité du matériel génétique est connue
depuis fort longtemps. Les agriculteurs et les éleveurs la mettent
à profit pour sélectionner, par exemple, à partir
de croisements appropriés de nouvelles variétés de
fruits plus résistants aux infections microbiennes ou de vaches
meilleures laitières).
Une mutation est perçue à travers
le changement d'un caractère dans certaines conditions d'environnement.
Elle peut également ne pas se révéler immédiatement.
En effet, un grand nombre de caractères sont récessifs
par rapport à d'autres appelés dominants; ainsi, chez
l'homme, chaque chomosome étant présent en double exemplaire,
l'effet de la modification d'une partie du matériel génétique
sur un chromosome pourra être marqué du fait de la présence
du deuxième chomosome non modifié.
Une mutation somatique (soma = corps)
a lieu dans les cellules différenciées constituant le corps
humain ou l'organisme; elle n'est pas transmissible à la descendance
de l'individu concerné.
Une mutation génétique
se produit dans les cellules sexuelles servant à la reproduction;
elle pourra donc être transmise à la descendance de l'individu
concerné.
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